数据显示，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素，即基因缺陷有关，严重阻碍了儿童言语、认知及智力发育。其中，遗传性耳聋相关基因共有200多个。最近我们得到了一个好消息，南京鼓楼医院已在“耳聋基因治疗”方面取得了突破性进展。

瑞瑞来自江苏徐州。1岁多的时候，家长发现，孩子对声音反应较为迟钝。经诊断，瑞瑞患有OTOF基因突变导致的遗传性耳聋。 

患儿（瑞瑞）父亲李先生表示：“概率是万分之一低的。这种情况现在没有有效解决方案的时候，那段时间，其实我基本上已经是属于崩溃的边缘了。” 

得知南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科 正开展先天性耳聋患儿基因治疗临床试验，李先生一家重燃希望。今年3月7日，鼓楼医院为瑞瑞实施双侧耳聋基因治疗手术。这也是江苏首例耳聋基因治疗手术。 

南京鼓楼医院耳鼻喉科主任医师陆玲表示：“我们通过原位的去替代耳蜗毛细胞中，缺失或者有损害的基因，实现真正地从根本上恢复听觉 。昨天我们完成了孩子术后两个月的随访，他的听性脑干诱发电位的检查在4000赫兹，已经达到了正常人的水平。那么在其它频率，也是有比较质的飞跃。”

患儿（瑞瑞）父亲李先生表示：“前几天抱着他，在路边玩的时候，我想试一下，我说叫爸爸。然后他非常非常努力地叫了一句爸爸，激动坏了 。从出生到现在，这一刻可能是期盼了不知道多久了。” 

由江苏团队自主研发的新型核酸药物AAV在多中心临床试验大获成功，目前已帮助全国10余例耳聋患者用自己的耳朵听见了真实世界，实现了耳聋基因治疗从0到1的原创性突破。 

东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰表示：“基因治疗和人工耳蜗相比，它最大的优势，就是基因治疗是恢复病人的自然听力。换句话说，既能听得见，又能听得清，还能听得懂。” 

南京鼓楼耳鼻喉头颈外科执行主任钱晓云表示：“我们希望最终产学研相结合，把基础实验室的成果，在临床上做一个很好的验证，最终走向产业化的道路，能够让更多的耳聋人群来受益。”